Hành trình mang thai là một trải nghiệm kỳ diệu nhưng cũng đầy thử thách đối với mỗi người phụ nữ. Bên cạnh niềm hạnh phúc nghẹn ngào khi cảm nhận từng cử động nhỏ của con, bất kỳ người mẹ nào cũng mang trong mình những nỗi lo vô hình: “Em bé có khỏe mạnh không?”, “Liệu con có mắc phải dị tật nào không?”.

Nhờ sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ra đời như một “chìa khóa vàng” giúp giải tỏa hoàn toàn những lo lắng đó. Chỉ với một lần lấy máu nhẹ nhàng từ mẹ, ba mẹ đã có thể chủ động theo dõi và bảo vệ sức khỏe của con ngay từ những tuần thai đầu tiên.

Hãy cùng Trung tâm Xét nghiệm MedSun tìm hiểu chi tiết về phương pháp tầm soát trước sinh hiện đại này qua bài viết dưới đây!

1. Xét nghiệm NIPT là gì? Vì sao được gọi là kỹ thuật tầm soát hiện đại nhất?

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (cfDNA) đang lưu hành trong máu của người mẹ để phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể.

Trong suốt quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA của thai nhi sẽ đi qua nhau thai và hòa vào dòng máu của mẹ. Bằng công nghệ giải trình gen thế hệ mới (NGS), các chuyên gia có thể tách chiết và phân tích những đoạn DNA này để đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của bé.

Máu mẹ chứa cfDNA của thai nhi ➔ Giải trình gen thế hệ mới (NGS) ➔ Phân tích nguy cơ dị tật

Tại sao NIPT vượt trội hơn các phương pháp truyền thống?

Trước đây, các phương pháp sàng lọc sinh hóa như Double Test hay Triple Test thường được sử dụng phổ biến. Tuy nhiên, NIPT đang dần trở thành sự lựa chọn ưu tiên hàng đầu nhờ những ưu điểm vượt trội:

• Độ chính xác vượt trội: Độ chính xác của NIPT lên đến 99,9% đối với các hội chứng phổ biến (như Down), trong khi Double/Triple Test chỉ đạt khoảng 80–85%.

• Thực hiện siêu sớm: NIPT có thể tiến hành ngay từ tuần thai thứ 9, sớm hơn đáng kể so với các phương pháp khác.

• Tỷ lệ âm tính/dương tính giả cực thấp: Giảm bớt căng thẳng tâm lý không cần thiết cho thai phụ và hạn chế tối đa nguy cơ phải chỉ định chọc ối bất khảo.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện được những dị tật thai nhi nào?

Chỉ qua một lần thu mẫu, xét nghiệm NIPT tại MedSun có thể tầm soát rộng rãi các bất thường di truyền phổ biến và nguy hiểm:

Các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể thường

1. Hội chứng Down (Trisomy 21): Dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, chậm phát triển thể chất và một số dị tật tim bẩm sinh.

2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng ở tim, thận, não; thai nhi thường có nguy cơ tử vong sớm từ trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh.

3. Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây ra các bất thường nghiêm trọng ở não, sứt môi chẻ vòm, đa ngón và các vấn đề về tim.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

NIPT còn giúp phát hiện các rối loạn liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam), bao gồm:

• Hội chứng Turner (XO): Thường gặp ở bé gái, gây lùn, suy vú, mất chức năng buồng trứng.

• Hội chứng Klinefelter (XXY): Thường gặp ở bé trai, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và phát triển giới tính.

• Hội chứng Triple X (XXX) và Jacobs (XYY).

Các đột biến mất đoạn và lặp đoạn nhỏ (Microdeletion/Microduplication)

Một số gói NIPT nâng cao tại MedSun còn hỗ trợ tầm soát hàng chục hội chứng vi mất đoạn (như hội chứng DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman…), giúp nhận biết sớm những nguy cơ mà siêu âm thông thường khó phát hiện.

3. Lý Do Mẹ Bầu Nên Thực Hiện NIPT Ngay Từ Tuần Thai Thứ 9

An toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé

Khác với các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau (vốn ẩn chứa nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng từ 0,5–1%), NIPT chỉ cần lấy từ 7–10 ml máu ngoại vi từ tay của mẹ. Quá trình diễn ra hoàn toàn giống như một lần lấy máu xét nghiệm thông thường, không gây bất kỳ tác động nào đến thai nhi.

Tầm soát sớm – Chủ động tương lai

Thực hiện NIPT ngay từ tuần thai thứ 9 giúp gia đình có câu trả lời sớm về sức khỏe di truyền của con. Trong trường hợp phát hiện bất thường, bác sĩ và gia đình sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị phương án theo dõi, can thiệp y tế kịp thời hoặc tư vấn chuyên sâu.

An tâm trọn vẹn suốt 9 tháng 10 ngày

Sự lo âu, căng thẳng trong thai kỳ ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi. Một kết quả NIPT nguy cơ thấp sẽ là “liều thuốc tinh thần” tuyệt vời giúp mẹ bầu giải tỏa tâm lý, thoải mái tận hưởng hành trình làm mẹ.

4. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Thế giới, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, các nhóm đối tượng sau đây càng không nên bỏ qua:

• Mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên: Độ tuổi càng cao, nguy cơ trứng bị thoái hóa và phân chia lỗi nhiễm sắc thể càng lớn.

• Có tiền sử thai kỳ bất thường: đã từng sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc sinh con mắc dị tật di truyền.

• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm Double/Triple Test có nguy cơ cao/nghi ngờ.

• Gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền: bố hoặc mẹ là người mang gen bệnh hoặc trong dòng họ có người mắc dị tật bẩm sinh.

• Mẹ bầu mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF, IUI).

• Mẹ bầu mang đa thai (thai đôi).

5. Quy Trình Xét Nghiệm NIPT Chuẩn Y Khoa Tại MedSun

Đến với Trung tâm Xét nghiệm MedSun, quy trình làm NIPT được đơn giản hóa tối đa nhằm mang lại sự tiện lợi và thoải mái nhất cho thai phụ:

[Bước 1] Đăng ký & Tư vấn chuyên sâu ➔ [Bước 2] Lấy máu nhẹ nhàng 
➔ [Bước 3] Phân tích mẫu tại Labo hiện đại ➔ [Bước 4] Trả kết quả & Bác sĩ giải thích

1. Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ chuyên khoa tại MedSun sẽ thăm khám, thu thập thông tin thai kỳ và tư vấn gói NIPT phù hợp nhất với nhu cầu, ngân sách của mẹ.

2. Bước 2: Thu mẫu máu: Kỹ thuật viên tiến hành lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch từ tay mẹ bằng dụng cụ vô trùng chuyên dụng. (Mẹ không cần phải nhịn ăn sáng trước khi lấy máu xét nghiệm NIPT.)

3. Bước 3: Phân tích mẫu tại Phòng Lab: Mẫu máu được bảo quản theo tiêu chuẩn và đưa vào hệ thống máy giải trình gen tự động, hiện đại.

4. Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Kết quả được trả nhanh chóng sau vài ngày làm việc. Đội ngũ y bác sĩ MedSun sẽ trực tiếp giải thích chi tiết các chỉ số và định hướng chăm sóc tiếp theo cho thai kỳ.

6. Tại sao nên chọn Trung tâm Xét nghiệm MedSun để thực hiện NIPT?

Hiện nay có rất nhiều cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh, nhưng MedSun luôn là địa chỉ tin cậy hàng đầu được hàng ngàn mẹ bầu lựa chọn nhờ các điểm cộng vượt trội:

• Hệ thống trang thiết bị đạt chuẩn quốc tế: Phòng lab đạt chứng nhận chất lượng nghiêm ngặt, áp dụng công nghệ tách chiết và giải trình gen thế hệ mới nhất.

• Đội ngũ y bác sĩ, di truyền học giàu kinh nghiệm: Trực tiếp tư vấn tỉ mỉ, giúp mẹ bầu hiểu rõ bản chất từng chỉ số trên kết quả.

• Thời gian trả kết quả nhanh chóng: giúp giảm bớt tâm lý chờ đợi căng thẳng cho gia đình.

• Dịch vụ lấy mẫu tận nhà tiện lợi: Rất phù hợp cho các mẹ bầu bị ốm nghén nặng, mệt mỏi hoặc khó khăn trong việc di chuyển.

• Chính sách bảo hiểm & hỗ trợ tối đa: MedSun có các gói bảo hiểm hỗ trợ tài chính rõ ràng nếu kết quả NIPT nguy cơ cao cần chỉ định chọc ối chẩn đoán.

7. Các Câu Hỏi Thường Gặp Về Xét Nghiệm NIPT (FAQ)

Làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Không. Xét nghiệm NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, không phụ thuộc vào chỉ số đường huyết hay mỡ máu. Do đó, mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi lấy mẫu.

Thời gian nhận kết quả NIPT mất bao lâu?

Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT tại MedSun sẽ được trả sau khoảng 3 – 7 ngày làm việc (tùy thuộc vào gói xét nghiệm mà mẹ lựa chọn).

Kết quả NIPT nguy cơ thấp thì có cần siêu âm nữa không?

Có. NIPT tập trung tầm soát các bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm giúp theo dõi hình thái học của thai nhi (như tim, cột sống, tay chân, lượng ối…). Hai phương pháp này hỗ trợ song song cho nhau để đảm bảo một thai kỳ hoàn toàn khỏe mạnh.

Lời Kết

Sức khỏe của con yêu luôn là ưu tiên số một của cha mẹ. Đừng để những lo âu làm ảnh hưởng đến niềm hạnh phúc trong thai kỳ. Hãy chủ động tầm soát dị tật thai nhi với xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 9 tại MedSun để trao cho con sự khởi đầu hoàn hảo nhất.

Mẹ bầu cần tư vấn thêm về các gói xét nghiệm hoặc đặt lịch lấy máu tại nhà? Liên hệ ngay với MedSun qua Hotline hoặc để lại tin nhắn trực tiếp trên Fanpage để được hỗ trợ tận tâm 24/7!

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM MEDSUN

• Hotline đặt lịch & tư vấn: 093 624 8883